Wiadomości będą wysyłane raz w tygodniu, na koniec tygodnia. Adresy e-mail będą wykorzystywanie jedynie do mailingów w ramach Strefy Wolnej Prasy. Nie będą przedmiotem sprzedaży innym podmiotom.

Jesteś tutaj:
Home > Temat dnia > Zespół Marfana – choroba pięknych ludzi. Fakty o chorobie, o których …

Zespół Marfana – choroba pięknych ludzi. Fakty o chorobie, o których …

Zespół Marfana czyli choroba pięknych ludzi potrafi wyrządzić człowiekowi sporą krzywdę. Jeśli podejrzewasz wady serca bądź masz je stwierdzone, sprawdź czy nie chorujesz.

Zespół Marfana jest ciężkim schorzeniem genetycznym, które spowodowane jest obecnością nieprawidłowej tkanki łącznej, a konkretnie białka wchodzącego w jej skład – fibryliny. Do zmian dochodzi na poziomie wieloukładowym – począwszy od skóry, przez stawy i oczy, aż po układ sercowo-naczyniowy. Nie zmienia to jednak faktu, że osoby borykające się z tym schorzeniem publicznie uznawane są za piękne, gdyż charakteryzuje ich szczupła sylwetka, a kobiety cieszą się niebanalnym wcięciem w talii i płaskim brzuchem. Osoba objęta chorobą może pochwalić się wyjątkową inteligencją i bardzo niebanalną urodą. Duże oczy, z subtelnie zabarwionymi na niebiesko białkami, robią wrażenie… Wysoki wzrost, delikatne obrysy twarzy – z tą chorobą można śmiało startować do konkursów z branży modowej.

Najczęściej zmianami chorobowymi dotknięte są zastawki dwudzielne serca, których zadaniem jest zapobieganie cofaniu się krwi. Ponadto, ujście aorty wstępującej jest na ogół poszerzone. Pień płucny też nie jest zbudowany prawidłowo – miejscami jest bardzo poszerzony, a aorta rozwarstwia się. Przy tak ciężkich wadach układu sercowo-naczyniowego, ciężko o długoletnie zdrowie, dlatego też, osoby objęte chorobą umierają w dość wczesnym wieku. Dlaczego?

Zespół Marfana– choroba pięknych ludzi – dlaczego białko się rozpada?

Zmiany w obrębie genu FBN1 powodują, że białko wchodzące w skład tkanki łącznej (fibrylina), staje się bardzo nietrwałe. Sprzyja to rozkładowi sprężystych włókien obecnych w licznych tkankach organizmu. W taki właśnie sposób niszczeniu ulega środkowa warstwa aorty, w wyiku czego dochodzi do jej poszerzenia.

Zespół Marfana – choroba pięknych ludzi – wady genetyczne, które uśmiercają…

Nieprawidłowości w budowie zastawek serca skutkują ich wypadaniem, niedomykalnością, a co za tym idzie – krew cofa się do lewego przedsionka podczas skurczu lewej komory. W efekcie tego wzrasta ciśnienie w lewym przedsionku, co rzutuje pojawieniem się arytmii. Ponadto, skoro przedsionek nie może przyjąć dostatecznie dużej ilości krwi, szybko wzrasta też ciśnienie w obiegu płucnym. Niedomykalność zastawki sama w sobie nie jest schorzeniem zagrażającym życiu, ale nieleczona prowadzi do zaburzeń pracy serca i szybko uśmierca.

Zastawki sercowe skonstruowane są tak, by uniemożliwić cofanie się krwi. W tym przypadku, te nie mogą prawidłowo spełniać swojej roli. Krew cofa się, w każdej chwili może dojść do zastoju i powstania niebezpiecznego skrzepu.

Tętniakiem aorty nazywamy poszerzenie aorty o więcej niż 50% jej prawidłowej średnicy. Odcinkowe poszerzenie światła aorty sprzyja bardzo chaotycznemu przepływowi krwi. Momentami naczynie jest wypełnione większą objętością krwi, niż powinno się to dziać normalnie. Taki nieuporządkowany przepływ i odcinkowe poszerzenie aorty sprzyjają powstawaniu skrzeplin. warto wiedzieć, że te, w każdej chwili mają szansę odczepić się od ściany aorty i spowodować zator – niebezpieczne zaczopowanie światła naczynia. Taka sytuacja może spowodować niedotlenienie, niedokrwienie i w konsekwencji – niewydolność wielonarządową, a nawet udar.

Możliwe jest również powstanie rozwarstwienia tętniaka. Jest to sytuacja, w której wszystkie naczynia odchodzące od tętnicy stają się niedrożne. W rezultacie wszystkie narządy, jakie były przez nie zaopatrywane w substancje odżywcze i tlen, staną się niewydolne.

Zespół Marfana – choroba pięknych ludzi – diagnostyka

Współczesna diagnostyka choroby opiera się na badaniach genetycznych, gdzie konieczne staje się zlokalizowanie mutacji w obrębie genu FBN1. Do wykonania badania zwykle skłaniają objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego. Dolegliwości pojawiają się podczas wykonywania ćwiczeń fizycznych, stresu. Konieczne staje się wówczas wykonanie badania EKG, na którym wyraźne są cechy przerostu lewej komory. W badaniu RTG klatki piersiowej pojawia się powiększone serce. Badanie echokardiograficzne wskazuje z kolei na niedomykalność zastawki mitralnej oraz poszerzenie pierścienia zastawki aorty. Na szczęście, współczesna kardiochirurgia idzie do przodu. Istnieje spora szansa, że kiedyś możliwe będzie wymodelowanie serca osoby chorej w ten sposób, by ta mogła w pełni normalnie żyć. Obecnie stosuje się leczenie lekami antyarytmicznymi, wskazana jest kontrola i operacja wyłącznie w stanach ciężkich, zagrażających życiu.

Zespół Marfana – choroba pięknych ludzi – kiedy można zdiagnozować?

Rozpoznanie zespołu Marfana u tak małego dziecka, jak noworodek, jest praktycznie niemożliwe, z uwagi na to, że małe dzieci posiadają zwykle bardzo niewiele cech, mogących wskazywać na rozwój choroby. U większości dzieci, podejrzenie pojawia się dopiero ok. 2-3 r.ż. Diagnozę stawia się w oprarciu o kryteria z Ghent z roku 2010. Jeśli obraz kliniczny odpowiada kryteriom choroby, odstępuje się od wykonywania badań genetycznych.

Zespół Marfana – choroba pięknych ludzi – leczenie

Leczenie ma na celu zapobieganie poszerzaniu środkowej części aorty, zapobieganie narastaniu tętna oraz utrzymanie prawidłowych wartości ciśnienia. Stosuje się tu Beta-adrenolityki (beta- blokery: labotelol, atenolol, metoprolol), blokery receptora angitensyny II oraz leki antyarytmiczne. Możliwe jest też stosowanie statyn, leków mających na celu zwężenie światła aorty. U wszystkich osób, dotkniętych chorobą, zaleca się okresową kontrolę kardiologiczną.

Podobne

Leave a Reply

435 odpowiedzi na “Zespół Marfana – choroba pięknych ludzi. Fakty o chorobie, o których …”

  1. You could certainly see your enthusiasm within the work you write.
    The arena hopes for more passionate writers like you who
    aren’t afraid to say how they believe. All the time follow your
    heart.

  2. I’m truly enjoying the design and layout of your site. It’s a
    very easy on the eyes which makes it much more pleasant for me
    to come here and visit more often. Did you hire out a developer to
    create your theme? Superb work!

  3. I like what you guys are up too. Such intelligent work and reporting! Keep up the excellent works guys I¦ve incorporated you guys to my blogroll. I think it will improve the value of my web site 🙂

  4. I simply want to mention I am new to blogging and site-building and really liked your page. More than likely I’m likely to bookmark your blog . You actually come with superb article content. Thank you for sharing your website.

  5. Wow! This can be one particular of the most helpful blogs We’ve ever arrive across on this subject. Actually Excellent. I’m also a specialist in this topic therefore I can understand your effort.

  6. I have found your article very informative and interesting. I appreciate your points of view and I agree with so many. You’ve done a great job with making this clear enough for anyone to understand.

  7. It really is perfect time to make several plans for the future and it is time to be happy. I’ve read this post and if I could I desire to recommend you few useful points or advice. Maybe you can publish next articles referring to this post. I want to read more things about it!